Wczesna interwencja terapeutyczna w przypadku dziecka z Zespołem Beckwitha–Wiedemanna na oddziale szpitalnym i w warunkach ambulatoryjnych — opis przypadku
DOI:
https://doi.org/10.15225/PNN.2019.8.1.4Słowa kluczowe
Zespół Beckwitha–Wiedemanna, zdrowie dziecka, rzadkie choroby genetyczne, wczesna interwencja, terapia mowy, rehabilitacja zaburzeń wieku rozwojowegoAbstrakt
Wstęp. Zespół Beckwitha–Wiedemanna (BWS) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się szerokim spektrum objawów, tj. przepukliną pępowinową, makroglosją i ponadprzeciętną masą ciała przed/po urodzeniu (makrosomia).
Cel. Przedstawienie opis przypadku dziecka z BWS, u którego zastosowano wczesną interwencję logopedyczną oraz procedury rehabilitacji, w tym postępowanie według metody Bobath (NDT) i stymulację orofacjalną w oparciu o koncepcję Castillo-Moralesa (CMC).
Opis przypadku. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z BWS oraz przebieg jej rozwoju psychoruchowego w ciągu 24 miesięcy jej życia. Dziecko ma wiele wad charakterystycznych dla omawianego zespołu, tj. dysmorfizm twarzy, makrosomię i znaczną hipertrofię języka, jak również nowotwory zarodkowe, takie jak hepatoblastomę i neuroblastomę. Rozwój psychoruchowy oceniano w wieku 12 miesięcy za pomocą Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). W wieku 2 lat rozwój małej i dużej motoryki oraz samodzielności nie odbiega znacząco od normy. Największy problem dotyczy werbalizacji potrzeb z powodu powiększonego języka. Dziewczynka nadal pozostaje pod opieką interdyscyplinarnego zespołu i jest intensywnie rehabilitowana.
Dyskusja. Nie ulega wątpliwości, że opieka nad dziećmi z BWS wymaga interdyscyplinarnego zespołu specjalistów. Dziecko potrzebuje nie tylko prawidłowego rozwoju fizycznego, ale także poprawnych relacji interpersonalnych, budowanych na komunikacji werbalnej. Terapię należy rozpocząć jak najwcześniej, zanim zaczną się rozwijać złe nawyki.
Wnioski. Znajomość cech klinicznych charakterystycznych dla tego zespołu pozwala na szybką diagnozę i zapewnienie interdyscyplinarnej opieki od momentu narodzin. Dzieci z BWS rozwijają się w sposób indywidualny w zależności od podłoża genetycznego i od występowania dodatkowych wad. Opieka nad dziećmi BWS musi obejmować stałą i interdyscyplinarną współpracę z wieloma specjalistami. (PNN 2019;8(1):23–29)
Bibliografia
Beckwith J.B. Macroglossia, omphalocele, adrenal cytomegaly, gigantism, and hyperplastic visceromegaly. Birth Defects Orig Artic Ser. 1969;5(2):188–196.
Wiedemann H.R. Complexe malformatif familial avec hernie ombilicale et macroglossie — un ‘syndrome nouveau’? J Hum Genet. 1964;13:223–232.
Weksberg R., Shuman C., Beckwith J.B. Beckwith–Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2010;18(1):8–14.
Elliott M., Bayly R., Cole T., Temple I.K., Maher E.R. Clinical features and natural history of Beckwith–Wiedemann syndrome: presentation of 74 new cases. Clin Genet. 1994;46(2):168–174.
Rump P., Zeegers M.P., van Essen A.J. Tumor risk in Beckwith–Wiedemann syndrome: A review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2005;136(1):95–104.
Ibrahim A., Kirby G., Hardy C. et al. Methylation analysis and diagnostics of Beckwith–Wiedemann syndrome in 1,000 subjects. Clin Epigenetics. 2014;6(1):11.
Kalish J.M., Biesecker L.G., Brioude F. et al. Nomenclature and definition in asymmetric regional body overgrowth. Am J Med Genet A. 2017.
Maas S.M., Vansenne F., Kadouch D.J. et al. Phenotype, cancer risk, and surveillance in Beckwith–Wiedemann syndrome depending on molecular genetic subgroups. Am J Med Genet A. 2016;170(9):2248–2260.
Mussa A., Russo S., de Crescenzo A. et al. Fetal growth patterns in Beckwith–Wiedemann syndrome. Clin Genet. 2016;90(1):21–27.
Śmigiel R., Misiak B., Sąsiadek M. Zespoły genetyczne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem — aspekty kliniczne i poradnictwo genetyczne. Prz Pediatr. 2008;38(2):121–129.
Shuman C., Beckwith J.B., Weksberg R. Beckwith–Wiedemann Syndrome. In: Adam M.P., Ardinger H.H., Pagon R.A. et al. (Ed.), GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2019.
Lebiedzińska A., Midro A.T. Genetic counseling in Beckwith–Wiedemann syndrome. Part II. Assessment of probability rate of recurrence of BWS and genetic prognosis. Pediatr Pol. 2008;83(5):535–543.
Reik W., Walter J. Genomic imprinting: parental influence on the genome. Nat Rev Genet. 2001;2(1):21–32.
Jurkiewicz D., Kugaudo M., Skórka A. et al. A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith–Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family. Am J Med Genet A. 2017;173(1):72–78.
Cooper W.N., Luharia A., Evans G.A. et al. Molecular subtypes and phenotypic expression of Beckwith–Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2005;13(9):1025–1032.
Choufani S., Shuman C., Weksberg R. Beckwith–Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(3):343–354.
Brioude F., Netchine I., Praz F. et al. Mutations of the Imprinted CDKN1C Gene as a Cause of the Overgrowth Beckwith–Wiedemann Syndrome: Clinical Spectrum and Functional Characterization. Hum Mutat. 2015;36(9):894–902.
Demars J., Rossignol S., Netchine I. et al. New insights into the pathogenesis of Beckwith–Wiedemann and Silver-Russell syndromes: contribution of small copy number variations to 11p15 imprinting defects. Hum Mutat. 2011;32(10):1171–1182.
Reish O., Lerer I., Amiel A. et al. Wiedemann–Beckwith syndrome: further prenatal characterization of the condition. Am J Med Genet. 2002;107(3):209–213.
Clauser L., Tieghi R., Polito J. Treatment of macroglossia in Beckwith–Wiedemann syndrome. J Craniofac Surg. 2006;17(2):369–372.
Kittur M.A., Padgett J., Drake D. Management of macroglossia in Beckwith–Wiedemann syndrome. Br J Oral Maxillofac Surg. 2013;51(1):e6–8.
Matsune K., Miyoshi K., Kosaki R., Ohashi H., Maeda T. Taste after reduction of the tongue in Beckwith–Wiedemann syndrome. Br J Oral Maxillofac Surg. 2006;44(1):49–51.
Wang J., Goodger N.M., Pogrel M.A. The role of tongue reduction. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2003;95(3):269–273.
Limbrock G.J., Hoyer H., Scheying H. Regulation therapy by Castillo-Morales in children with Down syndrome: primary and secondary orofacial pathology. ASDC J Dent Child. 1990;57(6):437–441.
Castillo-Morales R., Brondo J., Hoyer H., Limbrock G.J. Treatment of chewing, swallowing and speech defects in handicapped children with Castillo-Morales orofacial regulator therapy: advice for pediatricians and dentists. Zahnarztl Mitt. 1985;75(9):935–942, 947–951.
Matthews-Brzozowska T., Kawala B. (Red.), Wpływ wad wrodzonych i nabytych części twarzowej czaszki na mowę. Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Wrocław 2012.
Boku A., Tachibana K., Shinjo T., Hanamoto H., Takeuchi M., Kinouchi K. Perioperative management of tongue reduction surgery for macroglossia associated with Beckwith–Wiedemann syndrome — A retrospective evaluation of 14 patients. Masui. 2013;62(4):416–420.
Anichini C., Lotti F., Cencini A., Caruso G., Stortini G., Spinelli M. Macroglossia as a Cause of Atypical Swallowing: Comparison of Evaluation and Logopedic Treatment between Beckwith–Wiedemann and Down Patients. J Siena Acad Sci. 2013;5(1):75–79.
Van Borsel J., Morlion B., Van Snick K., Leroy J.S. Articulation in Beckwith–Wiedemann Syndrome: Two Case Studies. Am J Speech Lang Pathol. 2000;9(3):202–213.
Van Lierde K., Galiwango G., Hodges A., Bettens K., Luyten A., Vermeersch H. Impact of tongue reduction on overall speech intelligibility, articulation and oromyofunctional behavior in 4 children with Beckwith–Wiedemann syndrome. Folia Phoniatr Logop. 2012;64(2):55–63.
Narea Matamala G., Fernández Toro Mde L., Villalabeitía Ugarte E., Landaeta Mendoza M. Beckwith Wiedemann syndrome: presentation of a case report. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008;13(10):E640–643.
de Lavra-Pinto B., Luz M.J., Motta L., Gomes E. Beckwith–Wiedemann syndrome: case report of speech therapy intervention. Rev CEFAC. 2011;13(2):369–376.
Pobrania
Opublikowane
Jak cytować
Numer
Dział
Licencja
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.
Statystyki
Liczba wyświetleń i pobrań: 247
Liczba cytowań: 0