Choroby rzadkie w neurologii — opieka nad pacjentem z chorobą Pompego
DOI:
https://doi.org/10.15225/PNN.2019.8.4.5Słowa kluczowe
choroba Pompego, leczenie, diagnoza, opiekaAbstrakt
Wstęp. Choroba Pompego, ciężka miopatia metaboliczna, jest spowodowana mutacjami w genie kodującym kwaśną alfa-glukozydazę (GAA), co prowadzi do wewnątrz lizosomalnej akumulacji glikogenu we wszystkich tkankach, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych. Choroba Pompego była pierwszą udokumentowaną lizosomalną chorobą spichrzeniową, obecnie znamy około 60 podobnych zaburzeń.
Cel. Prezentacja obrazu klinicznego mężczyzny z chorobą Pompego.
Opis przypadku. Mężczyzna w wieku 40 lat ze zdiagnozowaną chorobą Pompego w wieku 31 lat. Pierwsze objawy wskazujące na rozwój choroby u pacjenta występowały już we wczesnym wieku szkolnym. Na początku obraz kliniczny przedstawiony przez pacjenta doprowadził do rozpoznania dystrofii mięśniowej.
Dyskusja. Choroba Pompego stanowi ciągłość klinicznych fenotypów, które różnią się w zależności od wieku pojawienia się objawów, jej ciężkości oraz dotkniętych narządów. Choroba Pompego w różnym stopniu nasilenia dotyka ludzi w każdym wieku. Dwa główne typy są rozpoznawane na podstawie pojawienia się symptomów i obecności lub braku kardiomiopatii. Choroba Pompego wieku dziecięcego (IOPD) stanowi jedną z najcięższych postaci choroby. Inne, mniej destrukcyjne odmiany choroby Pompego z późnym wystąpieniem symptomów (LOPD) pojawiają się w dowolnym momencie po 12 miesiącu życia. Chorobę można skutecznie leczyć za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej alglukozydazą alfa, która została zatwierdzona do stosowania u ludzi w 2006 r.
Wnioski. Duże znaczenie odgrywa rola pielęgniarek, jako nauczycieli i wsparcie pacjentów podczas ich hospitalizacji wynikającej z infuzji leku dwa razy w miesiącu. Nadszedł czas, kiedy wiedza i znaczenie właściwego stylu życia mogą zostać omówione i wdrożone w celu wzmocnienia pozycji pacjentów. (PNN 2019;8(4):170–176)
Bibliografia
Adamkiewicz B., Głąbiński A., Klimek A. Neurologia dla studentów wydziału pielęgniarstwa. Wyd. Wolters Kluwer Polska, Kraków 2010.
DiMauro S., Spiegel R. Progress and problems in muscle glycogenoses. Acta Myol. 2011;30(2):96–102.
Tarnopolsky M., Katzberg H., Petrof B.J. et al. Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a Canadian Expert Panel. Can J Neurol Sci. 2016;43(4):472–485.
Kózka M., Płaszewska-Żywko L. (Red.), Diagnozy i interwencje pielęgniarskie. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.
Al-Lozi M.T., Amato A.A., Barohn R.J. et al. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149–160.
Schoser B., Laforêt P., Kruijshaar M.E. et al. Minutes of the European POmpe Consortium (EPOC) Meeting March 27 to 28, 2015, Munich, Germany. Acta Myol. 2015;34(2–3):141–143.
Mellies U., Lofaso F. Pompe disease: a neuromuscular disease with respiratory muscle involvement. Respir Med. 2009;103(4):477–484.
Dasouki M., Jawdat O., Almadhoun O. et al. Pompe disease: literature review and case series. Neurol Clin. 2014;32(3):751–776.
Hagemans M.L., Winkel L.P., Hop W.C., Reuser A.J., Van Doorn P.A., Van der Ploeg A.T. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology. 2005;64(12):2139–2141.
Ziółkowska-Graca B., Kania A., Zwolińska G., Niżankowska-Mogilnicka E. Adult form of Pompe disease. Pneumon Alergol Pol. 2008;76(5):396–399.
Nadaj-Pakleza A., Kierdaszuk B., Kamińska A. Rola biopsji mięśnia szkieletowego w diagnostyce chorób nerwowo-mięśniowych. Neurol Neuroch Pol. 2010;44(5):481–491.
Sebastian A. Choroba Pompego. Biuletyn Sekcji Młodych Reumatologów. Wrocław 2015.
Kishnani P.S., Steiner R.D., Bali D. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006;8(5):267–288.
Esposito K., Improta M.R., Giugliano D. The nutritional approach to Pompe disease. Acta Myol. 2011;30(3):208–209.
Ciborowska H., Rudnicka A. Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego człowieka. Wyd. PZWL, Warszawa 2014.
Bielawska J. Interdyscyplinarny charakter pielęgniarstwa. Zeszyty Naukowe Państwowej Wyższej Szkoły Zawodowej im. Witelona w Legnicy. 2014;11(2):9–20.
Jaracz K., Kozubski W. (Red.), Pielęgniarstwo neurologiczne. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2008.
Sierakowska M., Wrońska I. (Red.), Edukacja zdrowotna w praktyce pielęgniarskiej. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2014.
Jaracz K., Kozubski W. (Red.), Pielęgniarstwo neurologiczne. Podręcznik dla studiów medycznych. Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2015.
Schoser B., Bilder D.A., Dimmock D., Gupta D., James E.S., Prasad S. The humanistic burden of Pompe disease: are there still unmet needs? A systematic review. BMC Neurol. 2017;17(1):202.
Pobrania
Opublikowane
Jak cytować
Numer
Dział
Licencja
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.
Statystyki
Liczba wyświetleń i pobrań: 314
Liczba cytowań: 0