Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce
DOI:
https://doi.org/10.12775/lud107.2023.01Parole chiave
przyszłość, antycypacja, choroby rzadkie, diagnoza, badania przesiewowe noworodków, retinopatia, antropologia medycznaAbstract
Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość.
W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci.
Riferimenti bibliografici
Adams, V., Murphy, M. i Clarke, A. E. (2009). Anticipation: Technoscience, life, affect, temporality. Subjectivity, 28: 246–265. doi:10.1057/sub.2009.18.
Ahmed, S. (2004). Affective Economies. Social Text, 22 (2): 117–39.
Bryant, R. i Knight, D. M. (2019). The Anthropology of the Future. Cambridge: Cambridge University Press. https://doi.org/10.1017/9781108378277
Chowaniec-Rylke, A. (2021). Rzadkie choroby metaboliczne – studium antropologiczne. Rozprawa doktorska. Warszawa: Uniwersytet Warszawski. Pozyskano z: https://depotuw.ceon.pl/handle/item/4023
Chowaniec-Rylke, A. (2018). Posiłek co dwie godziny, czyli o relacjach rodzinnych, "zarządzaniu" dietą i definicjach niepełnosprawności w przypadku rzadkiej choroby metabolicznej. Etnografia Polska, 62 (1-2), 163-182.
Cornel, M.C. i in (2021). Neonatal and carrier screening for rare diseases: how innovation challenges screening criteria worldwide, Journal of Community Genetics, 12, 257-265.
Eurordis. (2021). Key Principles in Newborn Screening. A EURORDIS position paper. January 2021. Pobrano z: https://www.eurordis.org/publications/key-principles-for-newborn-screening/
Fahnehjelm KT, Liu Y, Olsson D, Amrén U, Haglind CB, Holmström G, Halldin M, Andreasson S, Nordenström A. (2016). Most patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency develop pathological or subnormal retinal function. Acta Paediatrica 105 (12), 1451-1460. doi: 10.1111/apa.13536.
Frydrych, J. (W druku). “Are You a Disabled Person?" Disability and Rare Metabolic Disorders in Poland. W: M. Rajtar i K. E. Król (red.). Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region. Lanham, MD: Lexington Books/ Rowman & Littlefield.
Gariani, K., Nascimento, M., Superti-Furga, A., Tran, Ch. (2020). Clouds over IMD? Perspectives for inherited metabolic diseases in adults from a retrospective cohort study in two Swiss adult metabolic clinics. Orphanet. Journal of Rare Diseases 15, 210. https://doi.org/10.1186/s13023-020-01471-z
Grob, R. (2019). Qualitative Research on Expanded Prenatal and Newborn Screening: Robust but Marginalized, Looking for the Psychosocial Impacts of Genomic Information, special report, Hastings Center Report 49 (3), S72-S81. DOI: 10.1002/hast.1019
Jae, G. (2018). The Anticipatory Politics of Improving Childhood Survival for Sickle Cell Disease. Science, Technology & Human Values, 43 (6), 1122-1141. DOI: 10.1177/0162243918778342
Jutel, A. (2016). Truth and lies: Disclosure and the power of diagnosis. Social Science & Medicine, 165, 92-98. doi: 10.1016/j.socscimed.2016.07.037
Jutel, A. (2009). Sociology of diagnosis: a preliminary review. Sociology of Health and Illness, 31 (2), 278-299. doi: 10.1111/j.1467-9566.2008.01152.x
Jutel, A. i Nettleton, S. (2011). Towards a sociology of diagnosis: Reflections and opportunities. Social Science & Medicine, 73, 739-800. doi: 10.1016/j.socscimed.2011.07.014
Kałużny, Ł. i in. (2015). Neurologiczne manifestacje niektórych wrodzonych zaburzeń metabolicznych – typowe sytuacje kliniczne. Neurologia dziecięca, 24 (48), 49-53. https://doi.org/10.20966/chn.2015.48.343
Król, K. E. i Ehmke vel. Emczyńska-Seliga, E. (W druku). Food as Medicine: Culinary Workshops for Patients with Rare Inborn Errors of Metabolism from Anthropological and Dietary Perspectives. W: M. Rajtar i K. E. Król (red.). Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region. Lanham, MD: Lexington Books/ Rowman & Littlefield.
Kwaśniewska, A. (2022) The Social Consequences of Identifying a Genetic Disease with an Endogamous Ethnic Group: The Kashubian Case, Ethnologia Europaea 52 (1), 1-22. doi: https://doi.org/10.16995/ee.1413
Lampe, C. i in. (2020). The impact of COVID‑19 on rare metabolic patients and healthcare providers: results from two MetabERN surveys. Orphanet. Journal of Rare Diseases, 15 (1), 341. doi: 10.1186/s13023-020-01619-x
Lemos Dekker, N. (2021), Anticipating an unwanted future: euthanasia and dementia in the Netherlands. Journal of the Royal Anthropological Institute, 27, 815-831. https://doi.org/10.1111/1467-9655.13429
Libura, M. i in. (2016). Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i prespektywy. Warszawa: Uczelnia Łazarskiego. Pozyskano z: https://www.lazarski.pl/fileadmin/user_upload/dokumenty/instytuty/Choroby_rzadkie_w_Polsce_Stan_obecny_i_perspektywy.pdf
Locock, L., Nettleton, S., Kirkpatrick, S., Ryan, S., Ziebland, S. (2016). “I knew before I was told”: Breaches, cues and clues in the diagnostic assemblage. Social Science & Medicine,154, 85-92. doi: 10.1016/j.socscimed.2016.02.037
Loeber, J.G. i in. (2021). Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. International Journal of Neonatal Screening, 7 (5). https://doi.org/10.3390/ijns7010015
Lopez Gousset, V. i Bolz-Johnson, M. (2021). Common Needs of the Rare Disease Population Identified Globally. Rare Disease International, October 2021. Pozyskano z: https://www.rarediseasesinternational.org/wp-content/uploads/2021/10/final-Common-Needs-of-the-Rare-Disease-Population-Identified-Globally-report-extract.pdf
Mattingly, Ch. (2019). Waiting. Anticipation and Episodic Time. The Cambridge Journal of Anthropology, 37 (1), 17-31. https://doi.org/10.3167/cja.2019.370103
Ołtarzewski, M. (2018). Badania przesiewowe noworodków w Polsce, 2018 rok. Postępu Neonatologii, 24 (2), 111-122. doi: 10.31350/postepyneonatologii/2018/2/PN2018025
Paul, D. B. i Brosco, J. P. (2013). The PKU Paradox. A Short History of a Genetic Disease. Baltimore: Johns Hopkins University Press.
Plan. 2021. (2021). Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 21 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. Monitor Polski. Dziennik Urzędowy Rzeczpospolitej Polskiej, 27.09.2021, poz. 883. Pozyskano z https://isap.sejm.gov.pl/isap.nsf/download.xsp/WMP20210000883/O/M20210883.pdf
Rajtar, M. (W druku). Between Standard and Experimental: Knowledge Production and Tube Feeding Practices in Finland and Poland. W: M. Rajtar i K. E. Król (red.). Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region. Lanham, MD: Lexington Books/ Rowman & Littlefield.
Rajtar, M. (2023). “Small” Data, Isolated Populations, and New Categories of Rare Diseases in Finland and Poland. Anthropology & Medicine, 30 (1), 1-16. DOI: 10.1080/13648470.2022.2152633
Rajtar, M. i Knoll, E.-M. (W druku). Anthropology, Global Health, and Rare Diseases. W: T. B. Masvawure i E. Foley (red.). The Routledge Handbook of Anthropology and Global Health. Routledge.
Rajtar, M. i Król, K. E. red. (W druku). Entanglements of Rare Diseases in the Baltic Sea Region. Lanham, MD: Lexington Books/ Rowman & Littlefield.
Raz, A.E. i Timmermans, S. (2018). Divergent Evolution of Newborn Screening: Israel and the US as the Gene Worlds. BioSocieties, 13, 580-600. https://doi.org/10.1057/s41292-017-0110-z
Raz, A., Amano, Y., Timmermans, S. (2018). Parents like me: biosociality and lay expertise in self-help groups of parents of screen-positive newborns, New Genetics and Society, 37 (2), 97-116. DOI: 10.1080/14636778.2018.1451315
Rehsmann, J. (2022). Failing livers, anticipated futures and un/desired transplants. Anthropology & Medicine, 29 (1), 92-106. DOI: 10.1080/13648470.2021.2017126
Reimann, M. (2019). Nie przywitam się z państwem na ulicy. Szkic o doświadczeniu niepełnosprawności. Wołowiec: Wydawnictwo Czarne.
Richter, T. i in. (2015). Rare Disease Terminology and Definitions – A Systematic Global Review: Report of the Ispor Rare Disease Special Interest Group. Value in Health, 18 (6), 906–14. https://doi.org/10.1016/j.jval.2015.05.008
Risør, M. B. i Nissen, N. (2018). Configurations of Diagnostic Processes and Practices: An Introduction. W: N. Nissen i M. B. Risor, Mette Bech (red.), Diagnostic fluidity: working with uncertainty and mutability (s. 11-32). Tarragona: Publicacions Universitat Rovira i Virgili.
Rokicki, D. (2020). Defekty mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych. W: A. Dobrzańska, Ł. Obrycki i P. Socha (red.), Choroby rzadkie (s. 399-404). Warszawa: Media-Press.
Rozporządzenie. (1999). Rozporządzenie (WE) NR 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych. Dziennik Urzędowy Unii Europejskiej 22.01.2000. Pozyskano z: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/PL/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141&qid=1689549322777
Sakellariou, D., Nissen, N. i Warren, N. (2019). The Lived Temporalities of Prognosis Fixing and Unfixing Futures. The Cambridge Journal of Anthropology, 37 (1), 138-155.
Skweres-Kuchta, M. (2019). Choroby rzadkie wśród dzieci – zarządzanie systemem z perspektywy rodziny pacjenta. W: W. Nowak i K. Szalonka (red.), Zdrowie i style życia: wyzwania ekonomiczne i społeczne (s. 299-310). Wrocław: E-Wydawnictwo. DOI: 10.34616/23.19.125.
Stephan, Ch. i Flaherty, D. (2019). Introduction. Experiencing Anticipation. Anthropological Perspectives. The Cambridge Journal of Anthropology, 37 (1), 1-16.
Średzińska, M. i Rokicki, D. (2020). Choroba syropu klonowego. W: A. Dobrzańska, Ł. Obrycki i P. Socha (red.), Choroby rzadkie (s. 364-366). Warszawa: Media-Press.
Timmermans, S. i Buchbinder, M. (2013). Potentializing Newborn Screening. Current Anthropology, 54 (S7), S26-S35.
White, A.L., Boardman, F., McNiven, A., Locock, L., Hinton, L. (2021). Absorbing it all: A meta-ethnography of parents’ unfolding experiences of newborn screening. Social Science & Medicine, 287, 114367 https://doi.org/10.1016/j.socscimed.2021.114367
WHO [World Health Organisation] (2010). Birth Defects – Report of the Secretariat, 3rd World Assembly. Geneva: WHO. Pozyskano z https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-en.pdf
Downloads
Pubblicato
Come citare
Fascicolo
Sezione
Licenza
Copyright (c) 2023 Małgorzata Rajtar
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by-nd/4.0/88x31.png)
Questo lavoro è fornito con la licenza Creative Commons Attribuzione - Non opere derivate 4.0 Internazionale.
1. Autorzy udzielają wydawcy (Polskiemu Towarzystwu Ludoznawczemu) licencji niewyłącznej na korzystanie z utworu w następujących polach eksploatacji:
- utrwalanie Utworu/przedmiotu prawa pokrewnego;
- reprodukowanie (zwielokrotnienie) Utworu/przedmiotu prawa pokrewnego drukiem i techniką cyfrową (ebook, audiobook);
- wprowadzania do obrotu egzemplarzy zwielokrotnionego Utworu/przedmiotu prawa pokrewnego;
- wprowadzenie Utworu/przedmiotu prawa pokrewnego do pamięci komputera;
- rozpowszechnianie utworu w wersji elektronicznej w formule open access na licencji Creative Commons (CC BY - ND 4.0).
2. Autorzy udzielają wydawcy licencji nieodpłatnie.
3. Korzystanie przez wydawcę z utworu na ww. polach nie jest ograniczone czasowo, ilościowo i terytorialnie.
Stats
Number of views and downloads: 191
Number of citations: 0