Humanities
Skip to main content Skip to main navigation menu Skip to site footer
  • Register
  • Login
  • Menu
  • Home
  • Current
  • Archives
  • Announcements
  • About
    • About the Journal
    • Submissions
    • Editorial Team
    • Privacy Statement
    • Contact
  • Register
  • Login

Journal of Education, Health and Sport

Respiratory Complications and Management in Duchenne Muscular Dystrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis
  • Home
  • /
  • Respiratory Complications and Management in Duchenne Muscular Dystrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis
  1. Home /
  2. Archives /
  3. Vol. 78 (2025) /
  4. Medical Sciences

Respiratory Complications and Management in Duchenne Muscular Dystrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis

Authors

  • Filip Huzarski https://orcid.org/0009-0002-3773-5388
  • Patrycja Kinga Marta https://orcid.org/0009-0009-6972-8140
  • Agata Ossolińska https://orcid.org/0009-0005-4941-7039
  • Gabriela Monika Ferfecka https://orcid.org/0009-0001-2908-9171
  • Klaudia Anna Pawełek https://orcid.org/0009-0005-6166-6396
  • Lucyna Stolarska https://orcid.org/0009-0009-0480-304X
  • Magdalena Rosa-Bończak https://orcid.org/0009-0005-7266-6930
  • Natalia Morawiecka https://orcid.org/0009-0006-6043-8188
  • Weronika Kłosowicz https://orcid.org/0009-0006-1452-7411
  • Olivier Carlton https://orcid.org/0009-0001-1506-626X

DOI:

https://doi.org/10.12775/JEHS.2025.78.57513

Keywords

spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, respiratory

Abstract

Introduction:

Duchenne muscular dystrophy (DMD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are rare recessive genetic disorders. Both conditions lead to a range of systemic complications, including those affecting the respiratory system. Respiratory and cardiovascular complications are identified as the most common causes of mortality in individuals with DMD and ALS. Early diagnosis of reduced respiratory parameters can delay the progression of respiratory system involvement. Available therapies, including gene therapy, pharmacological approaches, and conservative methods, can slow disease progression and prevent respiratory complications.

Aim of the study:

The aim of this study was to analyze the available treatment methods for Duchenne muscular dystrophy (DMD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), with a particular focus on respiratory complications.

Materials and Methods:

A non-systematic review of scientific articles was conducted using the keywords “spinal muscular atrophy,” “Duchenne muscular dystrophy,” and “respiratory.” The review was performed in the PubMed and Google Scholar databases, analyzing a total of 31 sources published between 2008 and 2024.

Conclusions:

Early diagnosis of DMD or ALS is crucial for extending life expectancy and delaying the onset of adverse complications, including those affecting the skeletal, cardiovascular, and respiratory systems. Currently, a broad range of therapeutic options is available to alleviate the daily challenges faced by patients and their families. Preventive measures and prompt responses to complications are essential to halt and delay further disease progression.

References

1.Piusińska K, Węgrzynowska EJ. Medical and social aspect of Duchenne muscular dystrophy as a chronic disease in a 14-year-old child. Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing. 2019;4(3):42-49. doi:10.19251/ pwod/2019.3(5).

2.Puza K, Trociuk E, Dolińska C, Snarska KK, Lewko J, Olejnik B. Dystrofia Duchenne'a - opieka i pielęgnacja chorego w kolejnych etapach choroby. Sytuacje trudne w ochronie zdrowia. T. 2. Praca zbiorowa. Red. Agnieszka Lankau, Dorota Kondzior, Elżbieta Krajewska-Kułak.Białystok: Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2017, s. 165-175.

3.Majewicz P, Wybrane obszary wspomagania rozwoju dzieci i młodzieży z dystrofią mięśniową. Państwo i Społeczeństwo. 2020 (XX) nr 1. DOI: 10.34697/2451-0858-pis-2020-1-003

4.Szczerba A, Śliwa A, Żarowski M, Jankowska A. Molekularne podłoże i terapia rdzeniowego zaniku mięśni. Neurologia Dziecięca 2018; 27, 55: 39-46. DOI:10.20966/chn.2018.55.429

5.Kostera- Pruszczyk A. Glikokortykoidy w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a – standard postępowania. Neurologia Dziecięca 2011; 20, 40: 11-14

6.Sochoń K, Zalewska A, Kur M, Wojtkowski J, Kułak W. Fizjoterapia w dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a. Współczesne metody rehabilitacji dzieci i młodzieży. Białystok: Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, 2014, s. 80-90.

7.Kijowski S. Fizjoterapia jako alternatywa w postępującej dystrofii mięśniowej. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego i Narodowego Instytutu Leków w Warszawie, Rzeszów 2012, 3, 379–285

8.Jędrzejowska M, Kostera- Pruszczyk A. Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania. Neurologia Dziecięca 2017; 26, 52: 11-17. DOI:10.20966/chn.2017.52.400

9.Bodzioch M. Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Polski Instytut Evidence Based Medicine, Zakład Genetyki Synevo Sp. z o.o. Medycyna Praktyczna Neurologia; 2021/01

10. Iłżecka J. Rehabilitacja w rdzeniowym zaniku mięśni. Med Og Nauk Zdr. 2021;27(3):277-280. doi:10.26444/monz/137080.

11. Bulut N, Yardimci BN, Ayvat E, Aran OT, Yilmaz Ö, Karaduman A. The effect of two different aerobic training modalities in a child with spinal muscular atrophy type II: a case report. J Exerc Rehabil. 2019;15(2):322-326. Published 2019 Apr 26. doi:10.12965/jer.1836604.302

12.Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. [Updated 2023 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/

13.Garg S. Management of scoliosis in patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy: A literature review. J Pediatr Rehabil Med. 2016;9(1):23-29. doi:10.3233/PRM-160358.

14.LoMauro, Antonella et al. “Assessment and management of respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy: current and emerging options.” Therapeutics and clinical risk management vol. 11 1475-88. 28 Sep. 2015, doi:10.2147/TCRM.S55889

15.Mavrogeni S, Markousis-Mavrogenis G, Papavasiliou A, Kolovou G. Cardiac involvement in Duchenne and Becker muscular dystrophy. World J Cardiol. 2015;7(7):410-414. doi:10.4330/wjc.v7.i7.410

16.Ross, Lainie Friedman, and Jennifer M Kwon. “Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future.” NeoReviews vol. 20,8 (2019): e437-e451. doi:10.1542/neo.20-8-e437

17.Angliss ME, Sclip KD, Gauld L. Early NIV is associated with accelerated lung function decline in Duchenne muscular dystrophy treated with glucocorticosteroids. BMJ Open Respir Res. 2020;7(1):e000517. doi:10.1136/bmjresp-2019-000517

18.Garegnani L, Hyland M, Roson Rodriguez P, Escobar Liquitay CME, Franco JV. Antioxidants to prevent respiratory decline in people with Duchenne muscular dystrophy and progressive respiratory decline. Cochrane Database Syst Rev. 2021;11(11):CD013720. Published 2021 Nov 8. doi:10.1002/14651858.CD013720.pub2

19.Garegnani L, Hyland M, Roson Rodriguez P, Escobar Liquitay CME, Franco JV. Antioxidants to prevent respiratory decline in people with Duchenne muscular dystrophy and progressive respiratory decline. Cochrane Database Syst Rev. 2021;11(11):CD013720. Published 2021 Nov 8. doi:10.1002/14651858.CD013720.pub2

20."Evolution of respiratory function in Duchenne muscular dystrophy from childhood to adulthood." Antonella LoMauro, Marianna Romei, Sandra Gandossini, Riccardo Pascuzzo, Simone Vantini, Maria Grazia D'Angelo and Andrea Aliverti. Eur Respir J 2018; 51: 1701418. Eur Respir J. 2018;51(4):1751418. Published 2018 Apr 4. doi:10.1183/13993003.51418-2017

21.McDonald CM, Gordish-Dressman H, Henricson EK, et al. Longitudinal pulmonary function testing outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: Long-term natural history with and without glucocorticoids. Neuromuscul Disord. 2018;28(11):897-909. doi:10.1016/j.nmd.2018.07.004

22.Bach JR, Martinez D. Duchenne muscular dystrophy: continuous noninvasive ventilatory support prolongs survival. Respir Care. 2011;56(6):744-750. doi:10.4187/respcare.00831

23.McKim DA, Griller N, LeBlanc C, Woolnough A, King J. Twenty-four hour noninvasive ventilation in Duchenne muscular dystrophy: a safe alternative to tracheostomy. Can Respir J. 2013;20(1):e5-e9. doi:10.1155/2013/406163

24.Al-Subu AM, Adams CK, Dykstra SA, et al. Management of Critically Ill Patients With Spinal Muscular Atrophy Admitted With Acute Respiratory Failure. Respir Care. Published online January 3, 2023. doi:10.4187/respcare.10353

25.Menard J, Seferian AM, Fleurence E, et al. Respiratory management of spinal muscular atrophy type 1 patients treated with Nusinersen. Pediatr Pulmonol. 2022;57(6):1505-1512. doi:10.1002/ppul.25899

26.Ali A, Rahman MY, Sheikh D. The Role of CRISPR/Cas9 in Revolutionizing Duchenne's Muscular Dystrophy Treatment: Opportunities and Obstacles. Glob Med Genet. 2024;11(4):349-357. Published 2024 Oct 18. doi:10.1055/s-0044-1791803

27.Schorling DC, Pechmann A, Kirschner J. Advances in Treatment of Spinal Muscular Atrophy - New Phenotypes, New Challenges, New Implications for Care. J Neuromuscul Dis. 2020;7(1):1-13. doi:10.3233/JND-190424

28.Nishio H, Niba ETE, Saito T, Okamoto K, Takeshima Y, Awano H. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11939. Published 2023 Jul 26. doi:10.3390/ijms241511939

29.Angelozzi C, Borgo F, Tiziano FD, Martella A, Neri G, Brahe C. Salbutamol increases SMN mRNA and protein levels in spinal muscular atrophy cells. J Med Genet. 2008;45(1):29-31. doi:10.1136/jmg.2007.051177

30.Harahap NIF, Nurputra DK, Ar Rochmah M, et al. Salbutamol inhibits ubiquitin-mediated survival motor neuron protein degradation in spinal muscular atrophy cells. Biochem Biophys Rep. 2015;4:351-356. Published 2015 Oct 28. doi:10.1016/j.bbrep.2015.10.012

31.Kotulska K, Jozwiak S, Jedrzejowska M, et al. Newborn screening and gene therapy in SMA: Challenges related to vaccinations. Front Neurol. 2022;13:890860. Published 2022 Nov 23. doi:10.3389/fneur.2022.890860

Downloads

  • PDF

Published

2025-02-17

How to Cite

1.
HUZARSKI, Filip, MARTA, Patrycja Kinga, OSSOLIŃSKA, Agata, FERFECKA, Gabriela Monika, PAWEŁEK, Klaudia Anna, STOLARSKA, Lucyna, ROSA-BOŃCZAK, Magdalena, MORAWIECKA, Natalia, KŁOSOWICZ, Weronika and CARLTON, Olivier. Respiratory Complications and Management in Duchenne Muscular Dystrophy and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Journal of Education, Health and Sport. Online. 17 February 2025. Vol. 78, p. 57513. [Accessed 17 June 2025]. DOI 10.12775/JEHS.2025.78.57513.
  • ISO 690
  • ACM
  • ACS
  • APA
  • ABNT
  • Chicago
  • Harvard
  • IEEE
  • MLA
  • Turabian
  • Vancouver
Download Citation
  • Endnote/Zotero/Mendeley (RIS)
  • BibTeX

Issue

Vol. 78 (2025)

Section

Medical Sciences

License

Copyright (c) 2025 Filip Huzarski, Patrycja Kinga Marta, Agata Ossolińska, Gabriela Monika Ferfecka, Klaudia Anna Pawełek, Lucyna Stolarska, Magdalena Rosa-Bończak, Natalia Morawiecka, Weronika Kłosowicz, Olivier Carlton

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

The periodical offers access to content in the Open Access system under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0

Stats

Number of views and downloads: 590
Number of citations: 0

Search

Search

Browse

  • Browse Author Index
  • Issue archive

User

User

Current Issue

  • Atom logo
  • RSS2 logo
  • RSS1 logo

Information

  • For Readers
  • For Authors
  • For Librarians

Newsletter

Subscribe Unsubscribe

Tags

Search using one of provided tags:

spinal muscular atrophy, Duchenne muscular dystrophy, respiratory
Up

Akademicka Platforma Czasopism

Najlepsze czasopisma naukowe i akademickie w jednym miejscu

apcz.umk.pl

Partners

  • Akademia Ignatianum w Krakowie
  • Akademickie Towarzystwo Andragogiczne
  • Fundacja Copernicus na rzecz Rozwoju Badań Naukowych
  • Instytut Historii im. Tadeusza Manteuffla Polskiej Akademii Nauk
  • Instytut Kultur Śródziemnomorskich i Orientalnych PAN
  • Instytut Tomistyczny
  • Karmelitański Instytut Duchowości w Krakowie
  • Ministerstwo Kultury i Dziedzictwa Narodowego
  • Państwowa Akademia Nauk Stosowanych w Krośnie
  • Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
  • Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Stanisława Pigonia w Krośnie
  • Polska Fundacja Przemysłu Kosmicznego
  • Polskie Towarzystwo Ekonomiczne
  • Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
  • Towarzystwo Miłośników Torunia
  • Towarzystwo Naukowe w Toruniu
  • Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
  • Uniwersytet Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
  • Uniwersytet Mikołaja Kopernika
  • Uniwersytet w Białymstoku
  • Uniwersytet Warszawski
  • Wojewódzka Biblioteka Publiczna - Książnica Kopernikańska
  • Wyższe Seminarium Duchowne w Pelplinie / Wydawnictwo Diecezjalne „Bernardinum" w Pelplinie

© 2021- Nicolaus Copernicus University Accessibility statement Shop