Skip to main content Skip to main navigation menu Skip to site footer
  • Register
  • Login
  • Menu
  • Home
  • Current
  • Archives
  • Announcements
  • About
    • About the Journal
    • Submissions
    • Editorial Team
    • Privacy Statement
    • Contact
  • Register
  • Login

Journal of Education, Health and Sport

Cystic fibrosis, with a focus on new therapies for causal treatment - CFTR protein modulators
  • Home
  • /
  • Cystic fibrosis, with a focus on new therapies for causal treatment - CFTR protein modulators
  1. Home /
  2. Archives /
  3. Vol. 12 No. 12 (2022) /
  4. Articles

Cystic fibrosis, with a focus on new therapies for causal treatment - CFTR protein modulators

Authors

  • Klara Iwaniszyn-Zapołoch Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0003-1243-9021
  • Anna Małek Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0003-0484-9960
  • Magdalena Marzęda Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0003-4397-5214
  • Olga Wysokińska Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0002-9679-9958
  • Karolina Zadrożna Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0002-2374-6994
  • Mateusz Fabiś Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika w Łodzi https://orcid.org/0000-0002-7150-1852
  • Bartłomiej Wójcik Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Wojskowej Akademii Medycznej - Centralny Szpital Weteranów https://orcid.org/0000-0002-6118-9199

DOI:

https://doi.org/10.12775/JEHS.2022.12.12.012

Keywords

cystic fibrosis, modulators of CFTR protein function

Abstract

INTRODUCTION: Cystic fibrosis is a severe, multi-system involvement genetic disease. It is estimated that 1 in 2,500 people are affected, most commonly Europeans.  It used to lead to death in childhood, but patients now live to adulthood. STATE OF KNOWLEDGE: Thanks to screening tests carried out in many countries, the disease can be detected quickly at birth and treatment can be implemented as soon as possible. Following the discovery of the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR), in which the mutation responsible for cystic fibrosis occurs, a great deal of research has been done to discover the best pathway for causal treatment. A new group of drugs called modulators, which improve the function of the CFTR protein, was developed. These preparations have been approved for clinical use by the US Food and Drug Administration (FDA) and the European Medicines Agency (EMA). Approximately 85-90% of patients are eligible for treatment, based on the mutations they have. Importantly, from the beginning of 2022, the aforementioned causative therapies will appear on the Polish list of reimbursed drugs.

SUMMARY: Thanks to genetics and biology, it was possible to discover modulators of the CFTR protein. With a quick diagnosis and the fastest possible initiation of targeted treatment, patients have a chance for a longer and better life. Today, the median age to which people with CF live is 46.2 years. It is said that these innovative therapies can not only alleviate the course of this incurable disease, but also prevent the occurrence of severe complications. Unfortunately, we do not know the far-reaching effects of the preparations, so at the moment we can only hope for as many studies as possible showing the effects of their use.

References

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą. https://ptwm.org.pl/pl/o-ptwm

Henryk Mazurek, Filip Mejza, Mukowiscydoza, https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.3.9.

Mateusz Czepiel Doktor nauk medycznych Grażyna Dębska, Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie, Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych, https://repozytorium.ka.edu.pl/

Montgomery G., Howenstine M. Mukowiscydoza. Pediatria po dyplomie 2010; 14 (6): 28-36

https://podyplomie.pl/publish/system/articles/pdfarticles/000/012/365/original/28-36.pdf?1473251722

Mielus M., Walicka-Serzysko K., Sands D.: Rozpoznawanie i leczenie mukowiscydozy. Podsumowanie wytycznych European Cystic Fibrosis Society 2018. Med. Prakt., 2019; 6

Fajac I, Wainwright CE. New treatments targeting the basic defects in cystic fibrosis. Presse Med. 2017 Jun;46(6 Pt 2):e165-e175. doi: 10.1016/j.lpm.2017.01.024. Epub 2017 May 26. PMID: 28554723.

dr hab. n.med. Szczepan Cofta, przewodniczący Polskiej Unii Szpitali Klinicznych, artykuł opublikowany w medexpress, 21.02.2020 https://www.medexpress.pl/w-jaki-sposob-mozna-wydluzyc-zycie-pacjentow-z-mukowiscydoza/76413

Przegląd wiedzy na temat leku Kalydeco i uzasadnienie udzielenia pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w UE, EMA/688942/2021 EMEA/H/C/002494, European Medicines Agency. https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/kalydeco-epar-medicine-overview_pl.pdf

Prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie wypowiedz pt: „Jesteśmy świadkami rewolucji w leczeniu mukowiscydozy” dla portalu termedia. Patronat naukowy portalu prof. dr hab. n. med. Halina Batura-Gabryel https://www.termedia.pl/pulmonologia/Prof-Sands-Jestesmy-swiadkami-rewolucji-w-leczeniu-mukowiscydozy-,45864.html

Orkambi (lumakaftor / iwakaftor) Przegląd wiedzy na temat leku Orkambi i uzasadnienie udzielenia Pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w UE. EMA/843782/2018 EMEA/H/C/003954, European Medicines Agency, https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/orkambi-epar-medicine-overview_pl.pdf

Ong T, Ramsey BW. New Therapeutic Approaches to Modulate and Correct Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Pediatr Clin North Am. 2016 Aug;63(4):751-64. doi: 10.1016/j.pcl.2016.04.006. PMID: 27469186; PMCID: PMC5478192.

Symkevi (tezakaftor/iwakaftor) Przegląd wiedzy na temat leku Symkevi i uzasadnienie udzielenia pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w UE. EMA/543681/2020 EMEA/H/C/004682. European Medicines Agency, https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/symkevi-epar-medicine-overview_pl.pdf

Kaftrio (iwakaftor/tezakaftor/eleksakaftor) Przegląd wiedzy na temat leku Kaftrio i uzasadnienie udzielenia pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w UE. EMA/761235/2021 EMEA/H/C/005269 . European Medicines Agency, https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/kaftrio-epar-medicine-overview_pl.pdf

Downloads

  • PDF

Published

2022-11-14

How to Cite

1.
IWANISZYN-ZAPOŁOCH, Klara, MAŁEK, Anna, MARZĘDA, Magdalena, WYSOKIŃSKA, Olga, ZADROŻNA, Karolina, FABIŚ, Mateusz & WÓJCIK, Bartłomiej. Cystic fibrosis, with a focus on new therapies for causal treatment - CFTR protein modulators. Journal of Education, Health and Sport [online]. 14 November 2022, T. 12, nr 12, s. 81–86. [accessed 27.3.2023]. DOI 10.12775/JEHS.2022.12.12.012.
  • PN-ISO 690 (Polish)
  • ACM
  • ACS
  • APA
  • ABNT
  • Chicago
  • Harvard
  • IEEE
  • MLA
  • Turabian
  • Vancouver
Download Citation
  • Endnote/Zotero/Mendeley (RIS)
  • BibTeX

Issue

Vol. 12 No. 12 (2022)

Section

Articles

License

Copyright (c) 2022 Klara Iwaniszyn-Zapołoch, Anna Małek, Magdalena Marzęda, Olga Wysokińska, Karolina Zadrożna, Mateusz Fabiś, Bartłomiej Wójcik

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

The periodical offers access to content in the Open Access system under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0

Stats

Number of views and downloads: 144
Number of citations: 0

Search

Search

Browse

  • Browse Author Index
  • Issue archive

User

User

Current Issue

  • Atom logo
  • RSS2 logo
  • RSS1 logo

Information

  • For Readers
  • For Authors
  • For Librarians

Newsletter

Subscribe Unsubscribe

Tags

Search using one of provided tags:

cystic fibrosis, modulators of CFTR protein function
Up

Akademicka Platforma Czasopism

Najlepsze czasopisma naukowe i akademickie w jednym miejscu

apcz.umk.pl

Partners

  • Akademia Ignatianum w Krakowie
  • Akademickie Towarzystwo Andragogiczne
  • Fundacja Copernicus na rzecz Rozwoju Badań Naukowych
  • Instytut Historii im. Tadeusza Manteuffla Polskiej Akademii Nauk
  • Instytut Kultur Śródziemnomorskich i Orientalnych PAN
  • Karmelitański Instytut Duchowości w Krakowie
  • Państwowa Akademia Nauk Stosowanych w Krośnie
  • Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
  • Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Stanisława Pigonia w Krośnie
  • Polskie Towarzystwo Ekonomiczne
  • Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
  • Towarzystwo Miłośników Torunia
  • Towarzystwo Naukowe w Toruniu
  • Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
  • Uniwersytet Mikołaja Kopernika
  • Uniwersytet w Białymstoku
  • Uniwersytet Warszawski
  • Wojewódzka Biblioteka Publiczna - Książnica Kopernikańska
  • Wyższe Seminarium Duchowne w Pelplinie / Wydawnictwo Diecezjalne „Bernardinum" w Pelplinie

© 2021- Nicolaus Copernicus University Accessibility statement Shop