Skip to main content Skip to main navigation menu Skip to site footer
  • Register
  • Login
  • Menu
  • Home
  • Current
  • Archives
  • Announcements
  • About
    • About the Journal
    • Submissions
    • Editorial Team
    • Privacy Statement
    • Contact
  • Register
  • Login

Journal of Education, Health and Sport

Osteogenesis imperfecta and potential therapies
  • Home
  • /
  • Osteogenesis imperfecta and potential therapies
  1. Home /
  2. Archives /
  3. Vol. 12 No. 9 (2022) /
  4. Review Articles

Osteogenesis imperfecta and potential therapies

Authors

  • Mateusz Fabis Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi
  • Klaudia Remjasz Absolwent Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego https://orcid.org/0000-0002-0879-7515
  • Julia Kuchnicka Szpital Specjalistyczny w Brzezinach https://orcid.org/0000-0003-0409-5695
  • Wojciech Siedlecki 1 Wojskowy Szpital Kliniczny w Lublinie https://orcid.org/0000-0002-9917-5411
  • Jakub Aleksandrowicz Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0002-4534-9682
  • Bartłomiej Wójcik Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Wojskowej Akademii Medycznej - Centralny Szpital Weteranów https://orcid.org/0000-0002-6118-9199
  • Karolina Zadrożna Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 4 w Lublinie https://orcid.org/0000-0002-2374-6994

DOI:

https://doi.org/10.12775/JEHS.2022.12.09.044

Keywords

Osteogenesis imperfecta, potential therapies

Abstract

Background: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetically determined disorder of connective tissue. In this article we reviewed epidemiology, types of OI, pathophysiology, symptoms and potential therapies.
Material and methods: This paper was based on medical articles collected in PubMed from 2006 to 2022, medical websites and books. The research has been done by looking through key words such as: „osteogenesis imperfecta”, „osteogenesis imperfecta treatment”, „bisphosphonate”, „sillence classification”.
Results: The pathophysiology of osteogenesis imperfecta is well understood. Treatment and symptoms of the disease depend on the type of osteogenesis imperfecta.
Conclusions: Treatment of the patients with OI is challenging for health care professionals. Medical care for majority of patients with OI extends their life and improves its quality. Despite advances in science, causal treatment still does not exist.

References

Deguchi M, Tsuji S, Katsura D, Kasahara K, Kimura F, Murakami T. Current Overview of Osteogenesis Imperfecta. Medicina (Kaunas). 2021 May 10;57(5):464. doi: 10.3390/medicina57050464. PMID: 34068551; PMCID: PMC8151368.

Bregou Bourgeois A, Aubry-Rozier B, Bonafé L, Laurent-Applegate L, Pioletti DP, Zambelli PY. Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. 2016 Jun 20;146:w14322. doi: 10.4414/smw.2016.14322. PMID: 27346233.

Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet. 1979 Apr;16(2):101-16. doi: 10.1136/jmg.16.2.101. PMID: 458828; PMCID: PMC1012733.

Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, Bishop NJ, Byers PH, Paepe A, Fassier F, Fratzl-Zelman N, Kozloff KM, Krakow D, Montpetit K, Semler O. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017 Aug 18;3:17052. doi: 10.1038/nrdp.2017.52. PMID: 28820180.

Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014 Jun;164A(6):1470-81. doi: 10.1002/ajmg.a.36545. Epub 2014 Apr 8. Erratum in: Am J Med Genet A. 2015 May;167A(5):1178. PMID: 24715559; PMCID: PMC4314691.

Esposito, P. W. in Osteogenesis Imperfecta in Operative Techniques in Pediatric Orthopaedics (eds Flynn J. M. & Wiesel, S. W.) 259–269 Philadelphia Lippincott Williams and Wilkins, 2011.

Enright WJ, Noonan KJ. Bone plating in patients with type III osteogenesis imperfecta: results and complications. Iowa Orthop J. 2006;26:37-40. PMID: 16789446; PMCID: PMC1888596.

Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CS, Pruijs HJ, Van der Net J, Helders PJ, Engelbert RH. Physical training in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr. 2008 Jan;152(1):111-6, 116.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.06.029. Epub 2007 Oct 24. PMID: 18154911.

McAllion SJ, Paterson CR. Causes of death in osteogenesis imperfecta. J Clin Pathol. 1996 Aug;49(8):627-30. doi: 10.1136/jcp.49.8.627. PMID: 8881910; PMCID: PMC500603.

de Vlaming A, Sauls K, Hajdu Z, Visconti RP, Mehesz AN, Levine RA, Slaugenhaupt SA, Hagège A, Chester AH, Markwald RR, Norris RA. Atrioventricular valve development: new perspectives on an old theme. Differentiation. 2012 Jul;84(1):103-16. doi: 10.1016/j.diff.2012.04.001. Epub 2012 May 11. PMID: 22579502; PMCID: PMC3389153.

Downloads

  • PDF

Published

2022-09-01

How to Cite

1.
FABIS, Mateusz, REMJASZ, Klaudia, KUCHNICKA, Julia, SIEDLECKI, Wojciech, ALEKSANDROWICZ, Jakub, WÓJCIK, Bartłomiej & ZADROŻNA, Karolina. Osteogenesis imperfecta and potential therapies. Journal of Education, Health and Sport [online]. 1 September 2022, T. 12, nr 9, s. 393–398. [accessed 25.3.2023]. DOI 10.12775/JEHS.2022.12.09.044.
  • PN-ISO 690 (Polish)
  • ACM
  • ACS
  • APA
  • ABNT
  • Chicago
  • Harvard
  • IEEE
  • MLA
  • Turabian
  • Vancouver
Download Citation
  • Endnote/Zotero/Mendeley (RIS)
  • BibTeX

Issue

Vol. 12 No. 9 (2022)

Section

Review Articles

License

Copyright (c) 2022 Mateusz Fabis, Klaudia Remjasz, Julia Kuchnicka, Wojciech Siedlecki, Jakub Aleksandrowicz, Bartłomiej Wójcik, Karolina Zadrożna

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

The periodical offers access to content in the Open Access system under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0

Stats

Number of views and downloads: 180
Number of citations: 0

Search

Search

Browse

  • Browse Author Index
  • Issue archive

User

User

Current Issue

  • Atom logo
  • RSS2 logo
  • RSS1 logo

Information

  • For Readers
  • For Authors
  • For Librarians

Newsletter

Subscribe Unsubscribe

Tags

Search using one of provided tags:

Osteogenesis imperfecta, potential therapies
Up

Akademicka Platforma Czasopism

Najlepsze czasopisma naukowe i akademickie w jednym miejscu

apcz.umk.pl

Partners

  • Akademia Ignatianum w Krakowie
  • Akademickie Towarzystwo Andragogiczne
  • Fundacja Copernicus na rzecz Rozwoju Badań Naukowych
  • Instytut Historii im. Tadeusza Manteuffla Polskiej Akademii Nauk
  • Instytut Kultur Śródziemnomorskich i Orientalnych PAN
  • Karmelitański Instytut Duchowości w Krakowie
  • Państwowa Akademia Nauk Stosowanych w Krośnie
  • Państwowa Akademia Nauk Stosowanych we Włocławku
  • Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Stanisława Pigonia w Krośnie
  • Polskie Towarzystwo Ekonomiczne
  • Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
  • Towarzystwo Miłośników Torunia
  • Towarzystwo Naukowe w Toruniu
  • Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
  • Uniwersytet Mikołaja Kopernika
  • Uniwersytet w Białymstoku
  • Uniwersytet Warszawski
  • Wojewódzka Biblioteka Publiczna - Książnica Kopernikańska
  • Wyższe Seminarium Duchowne w Pelplinie / Wydawnictwo Diecezjalne „Bernardinum" w Pelplinie

© 2021- Nicolaus Copernicus University Accessibility statement Shop