Phenylketonuria selected as an example of a rare metabolic disease
DOI:
https://doi.org/10.21784/IwP.2022.024Keywords
phenylketonuria, metabolic disease, metabolismAbstract
Introduction. Phenylketonuria, a metabolic disease, diagnosed late and untreated leads to severe disability.
Aim. The aim of the study was to present the characteristics of phenylketonuria as a rare metabolic disease.
Material and methods. The method used in the work is the analysis of literature.
Overview. The essence of the disease is the lack or a significant deficit in the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH for short), which is produced by the liver. The deficit leads to disturbances in the transformation of phenylalanine (Phe) into tyrosine. The consequence of such a reaction is an excessive amount of the amino acid appearing in the child's serum, which ultimately leads to significant damage to the central nervous system.
Conclusions. Nowadays, people suffering from Phenylketonuria have a great chance for proper intellectual development, and the disease itself does not affect the level of education or professional career. The success of screening is undoubtedly tangible, because through a quick diagnosis it gives patients a chance for a normal life.
References
Cabaska B. Wybrane choroby metaboliczne. Wyd. Lekarskie PZWL. Warszawa 2002:22-49.
Starostecka E., Lange A., Lewiński A. Fenyloketonuria - wrodzona choroba metaboliczna aktualny stan wiedzy. Klin. Pediatr. 2011;19(1):4-7.
Giżewska M. Fenyloketonuria jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u osób dorosłych urodzonych przed erą noworodkowych badań przesiewowych - mechanizm neurotoksyczności fenyloalaniny. Fam. Med. Prim. Care Rev. 2006;8(2):386-391.
Lissauer T., Clayden G. Pediatria. Wyd. I. tłumaczenie pod red. Andrzeja Milanowskiego. Wrocław 2007:127,493–494.
Walkowiak D.: Ivar Asbjorn Folling - człowiek, który odkrył fenyloketonurię. Pediatria Polska. 2017;92(1):114-118.
Steinborn B. Neurologia wieku rozwojowego. Wyd. Lekarskie PZWL. 2017:136–141.
Śmigiel R., Stembalska A. Niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie - wybrane aspekty. Nowa Pediatria. 2007;11(4):89-96.
Didycz B., Bik-Multanowski M. Fenyloketonuria - diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne. Pediatria po Dyplomie. 2017;21(2);31-37.
Kołodziejska A., Drabik J., Wierzba J., Jagłowska J., Krajewska M., Stefanowicz A. Fenyloketonuria dawniej - dziś matczyna PKU, Położ. Nauka Prakt. 2013;(3):48-51.
Giżewska M. Fenyloketonuria: wybrane aspekty genetyczne i następstwa hiperfenyloalaninemii. Pediatria Polska. 2010;85(4);419-421.
Jarochowicz S., Mazur A. Fenyloketonuria - choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego. 2007;5(1);76-90.
Ciborska H., Rudnicka A. Dietetyka Żywienie zdrowego i chorego człowieka. Wyd. Lekarskie PZWL. Warszawa 2012:582–597.
Kram M., Górczyńska E., Kurylak A. Fenyloketonuria - kliniczny i pielęgniarski kontekst choroby. Medycyna Dydaktyka Wychowanie. 2005;37(1/3):34-37.
Mazurak M., Czyżewska M. O noblistce i jej „dziecku, które nigdy nie dorosło" - historia odkrycia fenyloketonurii. Pediatria Polska. 2007;82(7):580-584.
https://pkuconnect.pl/artykuly/dieta-dziecka-z-fenyloketonuria – data dostępu: 05.05.2023 r.
Nowacka M. Matczyna Fenyloketonuria. Pediatria po Dyplomie. 2009;13(2):18-20.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
![Creative Commons License](http://i.creativecommons.org/l/by-nc-nd/4.0/88x31.png)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Stats
Number of views and downloads: 427
Number of citations: 0