Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej
DOI:
https://doi.org/10.21784/IwP.2022.024Słowa kluczowe
fenyloketonuria, choroba metaboliczna, metabolizmAbstrakt
Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa.
Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej.
Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury.
Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego.
Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.
Bibliografia
Cabaska B. Wybrane choroby metaboliczne. Wyd. Lekarskie PZWL. Warszawa 2002:22-49.
Starostecka E., Lange A., Lewiński A. Fenyloketonuria - wrodzona choroba metaboliczna aktualny stan wiedzy. Klin. Pediatr. 2011;19(1):4-7.
Giżewska M. Fenyloketonuria jako przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u osób dorosłych urodzonych przed erą noworodkowych badań przesiewowych - mechanizm neurotoksyczności fenyloalaniny. Fam. Med. Prim. Care Rev. 2006;8(2):386-391.
Lissauer T., Clayden G. Pediatria. Wyd. I. tłumaczenie pod red. Andrzeja Milanowskiego. Wrocław 2007:127,493–494.
Walkowiak D.: Ivar Asbjorn Folling - człowiek, który odkrył fenyloketonurię. Pediatria Polska. 2017;92(1):114-118.
Steinborn B. Neurologia wieku rozwojowego. Wyd. Lekarskie PZWL. 2017:136–141.
Śmigiel R., Stembalska A. Niepełnosprawność intelektualna uwarunkowana genetycznie - wybrane aspekty. Nowa Pediatria. 2007;11(4):89-96.
Didycz B., Bik-Multanowski M. Fenyloketonuria - diagnostyka, leczenie, wybrane problemy kliniczne. Pediatria po Dyplomie. 2017;21(2);31-37.
Kołodziejska A., Drabik J., Wierzba J., Jagłowska J., Krajewska M., Stefanowicz A. Fenyloketonuria dawniej - dziś matczyna PKU, Położ. Nauka Prakt. 2013;(3):48-51.
Giżewska M. Fenyloketonuria: wybrane aspekty genetyczne i następstwa hiperfenyloalaninemii. Pediatria Polska. 2010;85(4);419-421.
Jarochowicz S., Mazur A. Fenyloketonuria - choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego. 2007;5(1);76-90.
Ciborska H., Rudnicka A. Dietetyka Żywienie zdrowego i chorego człowieka. Wyd. Lekarskie PZWL. Warszawa 2012:582–597.
Kram M., Górczyńska E., Kurylak A. Fenyloketonuria - kliniczny i pielęgniarski kontekst choroby. Medycyna Dydaktyka Wychowanie. 2005;37(1/3):34-37.
Mazurak M., Czyżewska M. O noblistce i jej „dziecku, które nigdy nie dorosło" - historia odkrycia fenyloketonurii. Pediatria Polska. 2007;82(7):580-584.
https://pkuconnect.pl/artykuly/dieta-dziecka-z-fenyloketonuria – data dostępu: 05.05.2023 r.
Nowacka M. Matczyna Fenyloketonuria. Pediatria po Dyplomie. 2009;13(2):18-20.
Pobrania
Opublikowane
Jak cytować
Numer
Dział
Licencja
Utwór dostępny jest na licencji Creative Commons Uznanie autorstwa – Użycie niekomercyjne – Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowe.
Statystyki
Liczba wyświetleń i pobrań: 1435
Liczba cytowań: 0