Stymulacja neurorozwojowa dziecka z zespołem Noonana z rzadką mutacją w genie RAF1 — opis przypadku - Kaczan, Teresa; Śmigiel, Robert; Kazimierska-Zając, Magdalena; Dymarek, Robert; Rosińczuk, Joanna (Pielęgniarstwo Neurologiczne i Neurochirurgiczne, 2019)
Wstęp. Zespół Noonana (NS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Około 50% pacjentów posiada mutację w genie PTPN11. Mutacje w innych genach są znacznie rzadsze, do 10–15% dla SOS1, RAF1 i RIT1, a także do 1–2% dla innych. Cel. Przedstawienie obrazu klinicznego dziecka z NS z nieczęstą mutacją w genie RAF1 i opisanie propozycji dobrej praktyki opartej na wielospecjalistycznych procedurach opieki nad dzieckiem stosowanych od urodzenia do 3 roku życia. Opis przypadku. Artykuł przedstawia chłopca z NS, jego rozwój psychomotoryczny i językowy w ciągu 36 miesięcy życia. Niemowlę urodziło się przez cięcie cesarskie w średnim stanie ogólnym z cechami makrosomii. Techniki rehabilitacji Castillo-Moralesa zastosowano w celu poprawy koordynacji ssania, połykania i oddychania. Na oddziale szpitalnym zastosowano również terapię neurorozwojową Bobath. Rozwój dziecka NS oceniono za pomocą Monachijskiej Funkcjonalnej Diagnostyki Rozwojowej (MFDD). W wieku 36 miesięcy chłopiec przedstawia rozwój psychoruchowy odpowiedni do wieku zdrowego dziecka. Pozostaje pod opieką zespołu wielodyscyplinarnego i jest intensywnie rehabilitowany zarówno pod kątem rozwoju ruchowego jak i językowego. Dyskusja. Zarządzanie NS powinno być kompleksowe i wielodyscyplinarne, a ciągłe monitorowanie pacjentów ma kluczowe znaczenie. Chociaż wielu pacjentów doświadcza trudności w uczeniu się i łagodnej postaci upośledzenia umysłowego, diagnoza NS nie predysponuje do zaburzeń psychicznych. Wnioski. NS jest chorobą wieloobjawową, manifestującą się objawami klinicznymi wymagającymi interdyscyplinarnej współpracy wielu specjalistów. Faktem jest, że zidentyfikowanie mutacji genu RAF1 u pacjentów z NS nie oznacza, że są oni predysponowani do rozwoju zaburzeń psychoruchowych. (PNN 2019;8(2):78–85)