Choroby rzadkie w neurologii — opieka nad pacjentem z chorobą Pompego - Roszmann, Anna; Hamerski, Mikołaj; Skrzypek-Czerko, Marcelina (Pielęgniarstwo Neurologiczne i Neurochirurgiczne, 2019)
Wstęp. Choroba Pompego, ciężka miopatia metaboliczna, jest spowodowana mutacjami w genie kodującym kwaśną alfa-glukozydazę (GAA), co prowadzi do wewnątrz lizosomalnej akumulacji glikogenu we wszystkich tkankach, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych. Choroba Pompego była pierwszą udokumentowaną lizosomalną chorobą spichrzeniową, obecnie znamy około 60 podobnych zaburzeń. Cel. Prezentacja obrazu klinicznego mężczyzny z chorobą Pompego. Opis przypadku. Mężczyzna w wieku 40 lat ze zdiagnozowaną chorobą Pompego w wieku 31 lat. Pierwsze objawy wskazujące na rozwój choroby u pacjenta występowały już we wczesnym wieku szkolnym. Na początku obraz kliniczny przedstawiony przez pacjenta doprowadził do rozpoznania dystrofii mięśniowej. Dyskusja. Choroba Pompego stanowi ciągłość klinicznych fenotypów, które różnią się w zależności od wieku pojawienia się objawów, jej ciężkości oraz dotkniętych narządów. Choroba Pompego w różnym stopniu nasilenia dotyka ludzi w każdym wieku. Dwa główne typy są rozpoznawane na podstawie pojawienia się symptomów i obecności lub braku kardiomiopatii. Choroba Pompego wieku dziecięcego (IOPD) stanowi jedną z najcięższych postaci choroby. Inne, mniej destrukcyjne odmiany choroby Pompego z późnym wystąpieniem symptomów (LOPD) pojawiają się w dowolnym momencie po 12 miesiącu życia. Chorobę można skutecznie leczyć za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej alglukozydazą alfa, która została zatwierdzona do stosowania u ludzi w 2006 r. Wnioski. Duże znaczenie odgrywa rola pielęgniarek, jako nauczycieli i wsparcie pacjentów podczas ich hospitalizacji wynikającej z infuzji leku dwa razy w miesiącu. Nadszedł czas, kiedy wiedza i znaczenie właściwego stylu życia mogą zostać omówione i wdrożone w celu wzmocnienia pozycji pacjentów. (PNN 2019;8(4):170–176)